Научно-практическая конференция и школа с международным участием, посвященная 90-летию со дня рождения академика В.В.Фролькиса

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ДЕТЕРМИНАНТЫ СИНДРОМА КОГНИТИВНЫХ НАРУШЕНИЙ У ПАЦИЕНТОВ СТАРШИХ ВОЗРАСТНЫХ ГРУПП

2014

Синдром умеренных когнитивных нарушений (УКН) – представляют собой моно- или мультидоменные когнитивные расстройства, выходящие за рамки возрастной нормы, но не вызывающие дезадаптации в повседневной жизни. Синдром УКН может выступать как самостоятельная нозологическая, так и быть следствием прогрессии других заболеваний, в том числе нейродегенеративных.

Всвязи с ростом доли пожилого населения, актуальность разработки эффективных методов диагностики возрастзависимых, в том числе нейродегенеративных заболеваний растет. Синдром УКН является одной из ранних стадий большинства возрастзависимых нейродегенеративных заболеваний. Следовательно, выявление синдрома УКН на доклинических стадиях позволит существенно повысить эффективность лечебно-профилактических мероприятий, тем самым, обеспечить повышение качества и продолжительности жизни пожилого населения. На сегодняшний день во множестве исследований доказана роль генетических и эпигенетических факторов в развитии возрастзависимых нейродегенеративных заболеваний.

Для исследования генетических детерминант синдрома УКН была сформирована выборка из участников в возрасте 65-87 года с синдромом УКН и соответствующая контрольная группа. Забор крови производился у участников давших добровольное письменное информированное согласие на участие в генетическом исследовании, после ознакомления с целями исследования. Целью данной работы было изучение частоты регистрации полиморфных вариантов генов: АРОЕ, CLU, HTR2A, у пациентов с синдромом УКН и пациентов контрольной группы. Выделение ДНК производилось из цельной крови фенол-хлороформным методом. Детекция продуктов - методом определения длины рестрикционных фрагментов, используя горизонтальный электрофорез с бромистым этидием в 1% агарозном геле, после проведения ПЦР.

Были выявлены корреляции между полиморфными вариантами исследуемых генов и наличием синдрома УКН в украинской популяции старших возрастных групп. Выявлены корреляции между полиморфными вариантами генов и типом УКН (моно-, полидоменный).